Un gruppo di ricerca internazionale guidato dall'Università di Milano-Bicocca ha sviluppato una nuova architettura computazionale destinata a migliorare l'identificazione del rischio clinico nei pazienti affetti da tumori del sangue. Il sistema, denominato ProgEvo, ricostruisce il percorso di sviluppo della malattia analizzando le informazioni contenute nel DNA.
Lo studio, dal titolo "Prognostic Score for Myelodysplastic Syndromes Based on Molecular Evolution", è il risultato di una collaborazione che ha coinvolto i ricercatori di Milano-Bicocca, Humanitas, Yale University, Moffit Cancer Center (USA) e diversi centri europei specializzati in ematologia.
Il lavoro, recentemente pubblicato sulla rivista scientifica NEJM Evidence, illustra la validazione di questo nuovo strumento progettato specificamente per le sindromi mielodisplastiche (MDS). Si tratta di un gruppo eterogeneo di patologie del sangue caratterizzate da probabilità variabili di evolvere in forme più severe, come la leucemia.
ProgEvo opera elaborando le traiettorie evolutive molecolari dei tumori attraverso i dati genomici dei pazienti. Incrociando queste informazioni genetiche con i dati clinici, il modello permette di classificare il livello di rischio in maniera più mirata, ottimizzando le previsioni sull'andamento della patologia.
L'applicazione di questo metodo ha portato alla creazione di IPSS-M-Evo. Questo strumento aggiorna l'attuale sistema di valutazione del rischio a disposizione dei clinici, integrandolo con i dati relativi alla potenziale evoluzione temporale della malattia basata sul profilo genetico.
Il modello è stato testato e validato su un campione indipendente di oltre 6.000 pazienti. I risultati hanno evidenziato un incremento nella capacità di prevedere la sopravvivenza e il rischio di progressione clinica. Attraverso l'uso di ProgEvo, circa il 40% dei pazienti è stato riclassificato in categorie di rischio differenti rispetto a quelle individuate dagli strumenti diagnostici tradizionali. Il sistema include anche applicativi web gratuiti per supportare le decisioni cliniche.
La conduzione dello studio per l'Università di Milano-Bicocca è stata affidata a un team composto da Daniele Ramazzotti (dipartimento di Medicina e Chirurgia), Alex Graudenzi (Informatica, sistemistica e comunicazione) e Ivan Civettini (Milano-Bicocca e Università Vita-Salute San Raffaele).
Come spiegato da Daniele Ramazzotti, l'obiettivo del progetto è andare oltre la semplice mappatura delle alterazioni genetiche: "Non ci limitiamo a osservare quali alterazioni genetiche ci sono, ma ricostruiamo il percorso con cui la malattia può essersi sviluppata. Questa informazione evolutiva può aiutare a identificare i pazienti a maggior rischio e a supportare decisioni cliniche personalizzate".
