Associazioni di pazienti, comunità scientifica e decisori pubblici si sono riuniti a Palazzo Madama per discutere le future strategie di gestione della fenilchetonuria (PKU). Il convegno, intitolato “PKU: Comorbidità e Qualità della Vita. L’urgenza di un cambio di paradigma”, è stato promosso dal Senatore Orfeo Mazzella, presidente dell’Intergruppo Malattie rare. L'incontro, realizzato con il contributo non condizionante di PTC Therapeutics, ha evidenziato la necessità di aggiornare i modelli assistenziali per accompagnare i pazienti durante tutta la loro vita.
IL VIDEO -> Malattie rare, verso un nuovo approccio alla fenilchetonuria dall’infanzia all’età adulta
La fenilchetonuria è una malattia metabolica rara che registra un'incidenza stimata di un caso ogni 4.000 nuovi nati. Si tratta di una patologia che richiede un monitoraggio e una presa in carico costanti fin dai primi giorni di vita del paziente. Il quadro clinico comporta diverse manifestazioni che impattano la quotidianità.
I pazienti possono presentare una sintomatologia variegata che coinvolge sia l'aspetto fisico che quello neurologico. Tra i sintomi principali si registrano stanchezza, cefalea e tremori. A livello cognitivo e psicologico si rilevano frequentemente ansia, agitazione, sbalzi d'umore e difficoltà legate all'attenzione e alla memoria.
Il dibattito ha messo in luce diverse aree di miglioramento per il Servizio Sanitario Nazionale nella gestione della patologia. Le principali criticità riguardano la continuità assistenziale e l'accesso omogeneo ai percorsi multidisciplinari su tutto il territorio nazionale. Attualmente permangono disuguaglianze regionali che influiscono sulla qualità delle cure ricevute dai pazienti.
Risulta inoltre fondamentale una maggiore attenzione clinica alla gestione delle comorbidità associate alla malattia. L'approccio terapeutico richiede una collaborazione strutturata tra diverse figure specialistiche, al fine di garantire un trattamento completo che non si limiti alla sola gestione del difetto metabolico.
Un punto centrale emerso durante il convegno riguarda la necessità di strutturare percorsi medici dedicati ai pazienti adulti. Storicamente, la gestione delle malattie metaboliche ereditarie è stata confinata all'ambito pediatrico. Le diagnosi precoci, rese possibili dallo screening neonatale, hanno infatti permesso ai pazienti di raggiungere l'età adulta mantenendo una qualità di vita ottimale.
Alberto Burlina, esperto in malattie metaboliche ereditarie presso il Centro regionale Veneto dell'Università di Padova, ha chiarito l'attuale sfida clinica. Il professore ha sottolineato come il successo delle diagnosi precoci imponga oggi un adattamento del sistema sanitario. L'obiettivo primario è superare la concezione esclusivamente pediatrica della PKU, costruendo percorsi di cura strutturati e specifici per l'età adulta.
