La Regione Puglia è la prima in Italia a introdurre lo screening genomico universale e gratuito per tutti i nuovi nati, attraverso l'attivazione del programma Genoma. Avviato il 16 aprile dello scorso anno in seguito all'approvazione di una specifica legge regionale, il progetto ha già consentito di individuare oltre 500 neonati portatori di patologie genetiche rare. Questo strumento permette ai medici di formulare diagnosi precoci e di avviare tempestivamente i percorsi di terapia.
Le prospettive e le necessità organizzative legate a questa iniziativa sono state discusse a Bari durante il convegno "Dallo screening metabolico allo screening genomico". L'evento, promosso dall'unità di genetica medica dell'Asl di Bari, ha riunito specialisti clinici e ricercatori per analizzare l'impatto delle nuove procedure diagnostiche sulle politiche sanitarie nazionali e regionali.
L'obiettivo principale del sistema sanitario è ottimizzare l'interazione tra i tradizionali screening metabolici e le nuove analisi genomiche. Mattia Gentile, direttore dell'UOC Genetica medica e PO Di Venere dell'Asl di Bari, ha spiegato che la diagnosi precoce richiede una stretta regolazione dei meccanismi sanitari. Individuare una patologia con largo anticipo impone una riorganizzazione della fase di sorveglianza clinica e della presa in carico del paziente. A questo si aggiunge la necessità di strutturare un'adeguata comunicazione istituzionale e medica rivolta alle famiglie coinvolte.
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Il passaggio a un modello diagnostico preventivo richiede una collaborazione diffusa tra istituzioni, ricercatori e rappresentanti dei pazienti. Simona Bellagambi, vicepresidente di EURODIS e delegata per l'estero di UNIAMO FIMR, ha ricordato che identificare le malattie prima della comparsa delle manifestazioni cliniche permette di alterarne il decorso. Le organizzazioni di rappresentanza stanno contribuendo sia sul fronte della ricerca sia attraverso attività di advocacy, con l'obiettivo di consolidare le procedure di screening genetico in modo graduale e basato sulle evidenze raccolte.
L'efficacia dello screening neonatale è strettamente legata alla disponibilità di trattamenti in grado di bloccare o rallentare la progressione delle malattie. Alessandro Aiuti, dell'Istituto San Raffaele Telethon, ha chiarito che l'individuazione preventiva è cruciale per quelle patologie in cui è necessario intervenire prima che si verifichino danni irreversibili. I test genomici offrono la finestra temporale adeguata per applicare terapie mirate, come la terapia genica, capace di agire direttamente sulla causa della malattia genetica.
La riduzione dei tempi di diagnosi ha un impatto diretto anche sulla qualità della vita dei nuclei familiari. Nicolas Rodrigo Encina, direttore esecutivo dell'International consortium on newborn sequencing, ha evidenziato come le famiglie affrontino spesso anni di difficoltà per ottenere risposte mediche certe. L'identificazione precoce garantita dal sequenziamento genomico evita lunghi iter diagnostici e previene i danni legati a diagnosi tardive.
