Dal 16 aprile 2025, la Regione Puglia ha avviato il Programma Genoma, un'iniziativa sanitaria che offre il sequenziamento del DNA gratuito e universale per tutti i nuovi nati. La misura è finalizzata all'identificazione precoce di patologie genetiche prima della comparsa dei sintomi clinici, consentendo un intervento medico immediato.
L'esame di laboratorio indaga 433 geni specifici, direttamente collegati a circa 600 malattie rare. Dal momento della sua istituzione tramite legge regionale, lo screening ha permesso di individuare 422 neonati positivi a diverse condizioni patologiche.
Un caso clinico recente riguarda una bambina di 20 giorni originaria di Altamura. Grazie all'esito del test, i medici hanno diagnosticato una malattia genetica che causa la perdita della vista. Questa diagnosi precoce ha permesso l'avvio di una terapia genica mirata, fondamentale per preservare la capacità visiva della paziente.
I risultati e le prospettive di questo modello sanitario sono stati discussi a Bari durante il convegno "Dallo screening metabolico esteso allo screening genomico: è il momento di aggiornare le politiche sanitarie?", organizzato dalla Genetica medica dell'Asl locale. Filippo Anelli, presidente della Federazione nazionale degli Ordini dei medici (Fnomceo), ha evidenziato la valenza clinica e sociale di questo strumento di medicina preventiva.
L'adesione della popolazione ha registrato tassi elevati fin dalle prime fasi. Secondo i dati forniti da Enrico Rosati, direttore della Neonatologia all'ospedale Vito Fazzi di Lecce, oltre il 90% delle famiglie coinvolte ha acconsentito all'esecuzione del test sui propri figli.
Paola Grammatico, presidente della Società italiana di genetica umana, ha posto l'attenzione sulle responsabilità cliniche derivanti dall'adozione di queste nuove tecnologie di sequenziamento. La selezione delle patologie da includere nel pannello, l'organizzazione della presa in carico ospedaliera e la comunicazione dei referti ai genitori richiedono percorsi strutturati e personale qualificato.
Simona Bellagambi, vicepresidente di Eurordis, ha sottolineato l'importanza di affiancare il test genomico allo screening neonatale biochimico tradizionale. Questo investimento nella prevenzione primaria si traduce non solo in un miglioramento delle aspettative di vita dei pazienti, ma anche in un risparmio economico a lungo termine per il sistema sanitario nazionale.
L'estensione del sequenziamento del DNA solleva interrogativi bioetici, in particolare riguardo al cosiddetto "diritto di non sapere" in caso di malattie a insorgenza tardiva prive di cure disponibili.
Fabiano Amati, promotore della legge regionale istitutiva, ha chiarito l'impostazione del programma pugliese per rispondere a tali criticità. Il pannello diagnostico attuale analizza esclusivamente le mutazioni genetiche per le quali esiste già un trattamento terapeutico validato. In un contesto simile, l'omissione dello screening impedirebbe la somministrazione di cure tempestive capaci di modificare in modo determinante il decorso della malattia.
